Eisenspeicherkrankheit
Informationen zur Inneren Krankheit Eisenspeicherkrankheit
Hämochromatose (Siderophili; Eisenspeicherkrankheit), steht für die Störung des Eisenstoffwechsels, die mit einer erhöhten intestinalen Eisenabsorption unter der exzessiven Ansammlung des Eisens im Organismus (Steigerung um das 10-20fache), v.a. in den parenchymatösen Geweben (Leber, Gehirn, Pankreas), vergesellschaftet ist.
Sie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten des Erwachsenen, die sich meist zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr manifestiert.
Abgegrenzt wird die primäre von der sekundären Hämochromatose, die durch unterschiedliche Ursachen hervorgerufen werden, aber beide zu einer Erhöhung es Körpereisenbestandes von ca. 5g auf 20-80g führen und ähnliche Endpunkte aufweisen Die primäre Form beruht auf einem Gendefekt, hierbei handelt es sich um das HFE-Gen auf Chromosom 6. Aufgrund des Defekts entfällt die Eisenabsorptionsperre in der Mucosa, s. d. massiv Eisen aufgenommen und eingespeichert wird. Die sekundäre Form kann Folge verschiedenster Uraschen sein z. B. parenterale Eisenüberladung, chronische Lebererkrankungen oder auch eine ineffektive Erythropoese.
Die Krankheit verläuft zunächst asymptotisch (bis 10/15 g Eisen), es stellen sich unspezifische Symptome ein bei über 20 g Eisen, es folgen Zeichen von Organschäden und am Ende steht ein früher Tod. Die typische Trias wird gebildet von Lebererkrankung, Diabetes mellitus und Hautpigmentierung (Bronzediabetes).
Die Komplikationen ergeben sich aus der Toxizität des Eisens, da dieses die Kollagebildung steigert, DNA schädigt und zu Lipidperoxidationen (Zellmembranzerstörung) führt. Mögliche Endpunkte, unter anderem durch Bindegewebseinlagerungen (Kollagen) verursacht, sind: Lebersymptome wie Hepatomegalie, Leberzirrhose oder auch erhöhte Karzinomgefahr, Pankreaskomplikationen wie Siderose, Fibrose mit Entwicklung eines Diabetes mellitus, die Hautpigmentierung (Stimulation der Melanocyten), Herzsymptome wie Kardiomyopathie mit der Folge Arrhythmie oder Herzversagen, möglich ist auch eine Pseudogicht (Vitamin C-Mangel) oder die Infertilität (Hypogonadismus).
Hautziel der Therapie ist die Entleerung des Körpereisendepots, wobei eine rechtzeitige Diagnose dringend erforderlich ist. Der Therapieerfolg muss laufend kontrolliert werden. Es gibt verschiedene Ansätze der Therapie, der Aderlass und die Erythroapherese entfernen das Eisen direkt durch Entnahme von Blut oder Erythrocyten. Möglich sind auch eine unterstützende Ernährungstherapie und eine medikamentöse Behandlung (Desferoxamin) mit Eisenchelatoren.
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